Acalasia esofagea

L’acalasia esofagea è una patologia cronica e rara che colpisce l’esofago, caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea. Questa condizione si manifesta con l’incapacità dello sfintere esofageo inferiore (SEI) di rilassarsi adeguatamente durante la deglutizione, insieme a una perdita della peristalsi esofagea, ovvero i movimenti muscolari che normalmente spingono il cibo verso lo stomaco.

A causa di questa disfunzione, il cibo e i liquidi non riescono a passare normalmente dall’esofago allo stomaco, causando una serie di sintomi debilitanti. I pazienti affetti da acalasia esofagea possono sperimentare disfagia (difficoltà a deglutire), rigurgito, scialorrea (eccessiva produzione di saliva), calo ponderale e dolore toracico.

Con il tempo, la patologia può portare a una dilatazione dell’esofago, che in alcuni casi può assumere una forma “sigmoidea”, caratterizzata da curvature nel tratto sovradiaframmatico. Questa dilatazione può provocare lesioni al tratto terminale dell’esofago.

Inoltre, è importante notare che chi soffre di acalasia esofagea ha un rischio aumentato di sviluppare carcinoma dell’esofago (sia squamocellulare che adenocarcinoma), con un’incidenza cinque volte superiore alla media. Questo rende ancora più cruciale una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato della condizione.

Le cause dell’acalasia esofagea non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a una degenerazione dei nervi esofagei responsabili della motilità. Questa degenerazione compromette il funzionamento del plesso mienterico e delle cellule interstiziali di Cajal, componenti essenziali per il controllo dei movimenti muscolari dell’esofago.

Il processo patologico alla base dell’acalasia esofagea potrebbe essere innescato da una risposta infiammatoria o immuno-mediata a un agente patogeno, come un’infezione virale. Ad esempio, l’herpes virus è stato associato alla ganglionite mienterica, un’infiammazione dei gangli nervosi esofagei che altera la motilità dell’esofago.

Un altro fattore di rischio significativo è rappresentato dalla malattia di Chagas, endemica in Sud America e provocata dal parassita Tripanosoma cruzi. Questo parassita, noto anche come “parassita del bacio”, può causare un danno neuronale simile attraverso un meccanismo di danno infiammatorio e immuno-mediato.

Sebbene la ricerca continui, la comprensione di questi processi può aiutare a sviluppare migliori strategie di prevenzione e trattamento per chi soffre di acalasia esofagea.

L’acalasia esofagea si manifesta con una serie di sintomi caratteristici, spesso confusi con quelli del reflusso gastroesofageo, ma distinti per la loro gravità e progressione. I sintomi tipici dell’acalasia esofagea sono noti come la “triade esofagea”:

• Disfagia: Questo è il primo e più comune sintomo dell’acalasia. I pazienti avvertono una difficoltà crescente nel deglutire, sia cibi solidi che liquidi, con una sensazione di arresto del bolo alimentare durante il passaggio nell’esofago.
• Scialorrea: Un’eccessiva salivazione è un altro sintomo tipico, spesso associato alla difficoltà nel deglutire e alla presenza di cibo bloccato nell’esofago.
• Rigurgito: Il ritorno di cibo non digerito nell’esofago, che può risalire fino alla bocca senza essere accompagnato da nausea o conati di vomito, è frequente, specialmente durante il sonno. Questo può causare anche tosse, specialmente nelle fasi più avanzate, quando il cibo ristagna nell’esofago.

Oltre a questi sintomi principali, l’acalasia esofagea può portare a:

• Perdita di Peso: A causa della difficoltà a deglutire e della riduzione dell’apporto calorico, è comune osservare un calo ponderale significativo.
• Dolore Toracico: Il dolore al petto è un sintomo comune e può comparire in qualsiasi momento, ma è particolarmente frequente di notte. Questo dolore può irradiarsi alla schiena e talvolta è associato a stress.

Nelle fasi avanzate, quando l’esofago si dilata notevolmente (condizione nota come megaesofago), si possono verificare ulteriori complicazioni:

• Esofagite da ristagno: Infiammazione cronica della mucosa esofagea causata dal ristagno del cibo nell’esofago.
• Candidosi: Infezione fungina che può svilupparsi a causa della presenza prolungata di cibo nell’esofago.
• Cancro Epidermoidale dell’Esofago: Un rischio aumentato di sviluppare carcinoma esofageo, una complicanza grave ma possibile dell’acalasia non trattata.

La diagnosi dell’acalasia esofagea richiede un’approfondita valutazione clinica e l’impiego di specifici esami diagnostici. Gli strumenti principali utilizzati per confermare la presenza di questa patologia sono:

• Manometria Esofagea: Considerata il gold standard per la diagnosi di acalasia esofagea, la manometria permette di misurare la pressione e le contrazioni dell’esofago durante la deglutizione. Una sonda sottile viene inserita attraverso il naso o la bocca per registrare l’attività dello sfintere esofageo inferiore e le onde peristaltiche esofagee. Se presente, l’acalasia si manifesta con un’incapacità dello sfintere di rilassarsi e una perdita della normale peristalsi esofagea. La manometria consente anche di distinguere tra i tre tipi principali di acalasia, secondo la classificazione di Chicago, ciascuno con alterazioni specifiche della motilità esofagea e del quadro sintomatologico.
• Studio Radiologico con Bario: Questo esame consiste nell’assunzione di un contrasto a base di bario, che permette di visualizzare l’esofago e lo stomaco tramite radiografie. Nei casi più avanzati, questa indagine è particolarmente utile per evidenziare la dilatazione dell’esofago, nota come megaesofago, e il restringimento dello sfintere esofageo inferiore.
• Endoscopia: Questo esame invasivo viene eseguito per escludere altre patologie come tumori o infiammazioni croniche. Durante l’endoscopia, una sonda flessibile (endoscopio) viene inserita attraverso la bocca per esaminare direttamente l’esofago, lo stomaco e il duodeno. L’esame si svolge solitamente in anestesia locale e sedazione, garantendo il massimo comfort per il paziente.

Non esiste una cura definitiva per l’acalasia esofagea, ma diversi trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Le opzioni terapeutiche principali si concentrano sulla riduzione dell’ostruzione esofagea e sul miglioramento del passaggio del cibo attraverso l’esofago.

• Terapia Medica con Calcio-Antagonisti: I calcio-antagonisti agiscono rilassando temporaneamente la muscolatura liscia dello sfintere esofageo inferiore (SEI). Tuttavia, questa terapia è di uso limitato, soprattutto a causa degli effetti collaterali come cefalea e ipotensione, che possono essere mal tollerati dai pazienti. Viene riservata principalmente a persone anziane o in condizioni generali che non permettono altre terapie più invasive.
• Iniezione di Tossina Botulinica: Questa procedura endoscopica prevede l’inoculazione di tossina botulinica nel SEI, che blocca temporaneamente la liberazione di acetilcolina, riducendo la pressione e alleviando i sintomi. Sebbene l’effetto iniziale sia buono, le recidive sono frequenti, con necessità di ripetere le iniezioni e un rischio di resistenza al trattamento nel 40-50% dei casi. Questo trattamento è spesso riservato a pazienti particolari, come le gestanti, che potrebbero ricevere trattamenti alternativi dopo il parto.
• Dilatazione Pneumatica del Cardias: Questo trattamento consiste nell’inserimento di un palloncino attraverso l’esofago, che viene poi gonfiato per allargare il SEI. La procedura è eseguita in anestesia locale e sedazione. Sebbene l’efficacia sia buona, la dilatazione pneumatica comporta un rischio di perforazione dell’esofago tra il 2% e l’8%, e circa il 25% dei pazienti necessita di trattamenti ripetuti. Inoltre, i risultati possono variare a seconda dell’esperienza del centro che esegue la procedura.
• POEM (Peroral Endoscopic Myotomy): Questa tecnica endoscopica prevede la sezione delle fibre muscolari dell’esofago tramite un’endoscopia flessibile trans-orale. La POEM è efficace nel migliorare la disfagia in una percentuale compresa tra l’80% e il 90% dei pazienti. Tuttavia, ci sono preoccupazioni significative riguardo all’aumento del rischio di reflusso gastroesofageo e conseguente esofagite severa, che può verificarsi in fino al 40-50% dei casi trattati.
• Intervento Chirurgico: La miotomia extramucosa secondo Heller, associata alla plastica antireflusso secondo Dor, è considerata il trattamento di scelta per l’acalasia esofagea, specialmente nei centri di riferimento con comprovata esperienza. Questo intervento viene eseguito con tecnica laparoscopica, con una degenza ospedaliera di 2-4 giorni. I risultati sono generalmente eccellenti, con oltre l’85% dei pazienti che sperimenta una risoluzione soddisfacente della disfagia e una percentuale di reflusso post-operatorio inferiore al 5%. Nei casi di megaesofago acalasico(detto anche sigmoideo), possono essere utilizzate tecniche aggiuntive per raddrizzare l’esofago, anche se questi casi richiedono una valutazione attenta del rischio di cancerizzazione, soprattutto se i sintomi sono presenti da più di 25 anni.

Attualmente, non esistono strategie specifiche o misure preventive comprovate per evitare l’insorgenza di questa patologia.